O Sistema Único de Saúde (SUS) passa a contar com uma nova tecnologia voltada ao diagnóstico de doenças raras, com a expectativa de reduzir o tempo médio de identificação dessas condições de sete anos para apenas seis meses.
A iniciativa foi anunciada nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde, durante evento realizado em Brasília.
A nova plataforma de sequenciamento completo do exoma, exame que analisa integralmente as regiões codificadoras do DNA, deverá atender até 20 mil demandas anuais em todo o país.
A estimativa oficial aponta que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com algum tipo de doença rara.
Investimento e ampliação do acesso: Exame custaria R$ 5mil
Durante o anúncio, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, detalhou a incorporação da tecnologia à rede pública.
“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, afirmou.
Segundo o Ministério da Saúde, o investimento inicial é de R$ 26 milhões neste primeiro ano de implementação.
O coordenador de doenças raras da pasta, Natan Monsores, explicou que o custo do exame para o sistema público foi reduzido para cerca de R$ 1,2 mil, enquanto no mercado privado pode alcançar R$ 5 mil.
“Foi um investimento de R$ 26 milhões nesse primeiro ano. Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.
O exame será disponibilizado para pacientes atendidos em serviços de referência em doenças raras ou identificados por meio da triagem neonatal.
“É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”.
Como funciona o exame de sequenciamento
A coleta do material genético é simples e não invasiva. O procedimento pode ser feito com um cotonete na parte interna da bochecha, que recolhe células para análise laboratorial. Também é possível realizar o teste por meio de amostra de sangue.
“Permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam no atraso do desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme diversidade de condições genéticas que podem afetar essas crianças”, diz Monsores.
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados. Em 90 dias de uso da ferramenta, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos.
“A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”.
Terapia gênica para AME também é anunciada
Além da nova tecnologia para diagnóstico genético, o Ministério da Saúde informou que crianças com atrofia muscular espinhal (AME) passarão a contar com terapia gênica inovadora oferecida pelo SUS.
“É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”.
A pasta também anunciou a habilitação de novos serviços especializados para tratamento de doenças raras, ampliando a rede de atendimento em estados que ainda não contavam com estrutura específica.
“Quando a gente amplia esses serviços para estados que não tinham nenhum serviço ainda, a gente está garantindo um acesso mais próximo onde as pessoas vivem e moram”, ponderou o ministro.
Representantes de pacientes comentam avanços
Entidades que representam pacientes com doenças raras acompanharam o anúncio em Brasília. A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, destacou a importância das políticas públicas voltadas à área.
“Eu espero que o programa Agora tem Especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília.
A presidente da Amaviraras (Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas) e cofundadora e vice-presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras), Lauda Santos, ressaltou a necessidade de ampliar a divulgação das iniciativas.
“As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”.
Segundo ela, um dos desafios é garantir que as informações sobre os serviços disponíveis cheguem aos pacientes e às famílias em todo o país.
